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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
MODY
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Leigh-Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Myosite à inclusions
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Ataxie de Friedreich

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Galactosémie
Déficit en ornithine transcarbamylase

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Mucopolysaccharidose type 1
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Glykogenose
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Galactosémie
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
MODY
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Leigh-Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Myosite à inclusions
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Ataxie de Friedreich

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Galactosémie
Déficit en ornithine transcarbamylase

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Mucopolysaccharidose type 1
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Glykogenose
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Galactosémie
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

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